Test Examen de Genética para los estudiantes de Maritza Mejía 1.Es la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan en el centrómero con perdida de sus brazos cortos:

1.Es la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan en el centrómero con perdida de sus brazos cortos:

2.Sus manifestaciones dependen de los tejidos afectados,puede afectar la placenta o al feto de forma variable y puede ser numerico o estructural:

3.Son anomalias numericas:

4.Las formas de presentación de la No disyunción son:

. Si ocurre en meiosis 1 el gameto tiene 24 cromososmas

. Si ocurre en meiosis 2 el gameto tiene dos cromosomas

. Puede ocurrir el fenómeno de no disyunción en ambas meiosis

. A y C son correctas

. Todas son correctas

. Ninguna de las anteriores

5.Directrices generales para el consejo genetico:

. Las trisomias son mas perjudiciales que las monosomías

. Es posible hacer predicciones en un cariotipo en mosaico

. Las trisomías complejas son variables respecto a los cromosomas 13, 18, 21, X e Y

. Los cromosomas en anillo dan lugar a un fenotipo especifico de la región genómica afectada y no son mosaicos

. Todas son correctas

. Ninguna de las anteriores

6.Son tipos de anomalias cromosomicas estructurales excepto:

7.Síndrome de Down:

. Se presenta en un niño cada 800 nacidos vivos

. Se asocia a edad materna avanzada

. Retraso mental e hipotonía en el 100% de los casos

. Una causa genética puede ser la traslocación Robersonianas

. Sola A, B y C son correctas

. Todas son correctas

. Ninguna de las anteriores

8.Sindrome de Edwards, todo es correcto, excepto:

. Una de sus características fenotipicas mas distintiva es el pie en mecedora

. Existe un cromosoma adicional en el cromosoma 18

. Aparece un afectado por cada 4000 nacidos vivos

. Se asocia a edad materna avanzada

. B y C son correctas

. Ninguna de las anteriores

9.Sindrome de Pateau, todo es falso, excepto:

. Cursa con daño en el SNC, retraso en el crecimiento y mental

. Aparece un caso cada 35000 nacidos vivos

. Es causado por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9

. Ciclopía en todos los casos

. A y D son correctas

. B y D son correctas

10.Es causado por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9:

11.Sindrome de Turner, todo es correcto, excepto:

12.Sindrome de Klinefelter:

. Son varones 47XXY

. Se originan por fallo en la meiosis paterna 1 y 2

. Es cromatina positivo

. Otras causas son el mosaico 46 XY/47XXY

. Solo A, B y D son correctas

. Todas son correctas

. Ninguna de las anteriores

13.Testículos pequeños, Azoospermia, escroto bifido, gonadotropinas elevadas y retraso mental son características fenotipicas de:

14. Sindrome 47XYY, todo es correcto, excepto:

. Es característico de los asesinos

. Hombres de alta estatura

. No es heredable, pero a veces ocurre aleatoriamente

. Hay otros cariotipos en vez de XYY

. C y D son correctas

. Ninguna de las anteriores

15. Determina hacia donde debe diferenciarse las gónadas:

. SRY

. DAX1

. SOX9

. Ninguna de las anteriores

16.Hermafrositismo verdadero:

. Pueden ser 46XX y pocos 46XY

. Tienen tejido testicular y ovarico

. Se acompaña de genitales ambiguos

. Solo B y C son correctas

. Todas son correctas

. Ninguna de las anteriores

17. Existe un defecto en la enzima 21 hidroxilasa:

. Hermafroditis verdadero

. Pseudohermafroditismo

. Hiperplasis suprarrenal congenita

. Ninguna de las anteriores

18.Anomalias asociadas al Sindrome de Down:

19.Es un cromosoma en el que le falta un brazo y en su homologo esta duplicado:

20. Que piensas de Miguel:

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