Test Genética en Medicina Es la enzima responsable de la PKU "clásica"

Es la enzima responsable de la PKU "clásica"

Los metabolitos de la fenilalanina encontrados en la orina de pacientes con PKU son el ácido fenilpirúvico y el ácido hidroxifenilacético

. V

. F

Es cofactor de la enzima implicada en la PKU

Es un estrategia inicial para mejorar los síntomas de la PKU y que es util como estrategia diagnóstica

. Eliminar el sustrato de la dieta

. Agregar el cofactor en la dieta

. Agregar la enzima en la dieta

. Agregar productos secundarios en la dieta

. Poner a dieta al maestro

El transtorno en el metabolismo de la galactosa que cursa con galactosemia, galactosuria y cataratas SIN retraso m aminoaciduria es debido a qué déficit enzimático

El transtorno del metabolismo de la galactosa que cursa con galactosiemia, galactosuria y cataratas CON retraso y aminoaciduria puede cursar con:

. MAdres afectadas en un 100% de los casos

. Ictericia, ascitis y hepatomegalia

. Mayor predisposición a cirrosis viral

. Albinismo posprandial

. Piebaldismo

La enzima galactocinasa interviene en

. La conversión de galactosa en galactosa 1p

. La conversión de galactosa en galactosa 6p

. La conversión de galactosa 1p en galactosa 6p

. La conversión de galactosa 6p en 1p

. La conversión de galactosa 1p en galactosa 1,6p

Los pacientes con galactosemia tienen un mayor riesgo de infección neonatal por

. P aeruginosa

. S Aureus

. V Cholerae

. E Coli

Px masculino de 23 años llega a la consulta con orina color oscuro. Refiere p... oscurecimiento... Tiene alcaptonuria. Los hallazgos corresponden al depósito de qué sustancia?

El cuadro clínico es causado por defecto de función de la siguiente enzima

. Ácido valínico oxidasa

. Ácido Homovalínico oxidasa

. Ácido gentísico descarboxilasa

. Ácido homogentísico oxidasa

. Ácido homogentísico descarboxilasa

Es la única condición incapacitante de esta enfermedad

La enzima cuyo defecto es causante de la orina del jarabe de arce (MSUD) es la pirofosfato deshidrogenasa

. F

. V

La clásica de MSUD cursa con vómitos, letargia, rigidez muscular y coma, mientras que en la v... encuentra:

. Asíntomático de por vida

. Asintomático, con episodios sintomáticos en enfermedades intercurrentes

. Orina con olor característico y vómitos

. Misma sintomatología pero de inicio en la pubertad

. Misma sintomatología pero de inicio en edad adulta

Hay una variante de la MSUD dependiente de biotina

. F

. V

PX con fatiga y masa abdominal, esplenomegalia franca con hepatomegalia leve, Lx muestran leuc... trombocitopenia. La px es miembro de una comunidad aislada donde es habitual. Para apoyar el Dx sería la siguiente:

. Aspirado de la médula ósea para observar células "espumosas"

. Biopsia hepática

. Detección de familiares afectados

. Biopsia de pulmónn

. Biopsia de cartílago de tiburón

La deficiencia enzimatica es de la B-hexosminidasa

. F

. V

Px Masc de 1 año 6 meses, presenta hiperacusia, hipotonia, macrocefalia. A la EF se observa, en la fondoscopía una mancha color rojo cereza en la mácula, el hallazgo de hepatomegalia refuerza el Dx de:

La deficiencia enzimática responsable de tal enfermedad es la de B-glucosidasa A:

. F

. V

El defecto básico en la enfermedad de Sandhoff es una cadena B anormal que afecta tanto a las isoenzimas A y B o ... afectada

. F

. V

La variane juvenil de la Enfermedad de Sandhoff presenta:

. Ataxia, disartria y retraso mental sin visceromegalia, con mancha rojo cereza

. Ataxia, disartria y retraso mental con visceromegalia y mancha rojo cereza

. Ataxia, disartria y retraso mental con visceromegalia sin mancha rojo cereza

. Ataxia, disartria y retraso mental sin visceromegalia ni mancha rojo cereza

En Niemann-Pick tipo C además de la hepatoesplenomegalia, células espumosas en la médula ósea, mancha color rojo cereza a la fondoscopía, hay parálisis de vista

. F

. V

Tay-Sachs es causada por un defecto en la enzima Hexosaminidasa A

. F

. V

Px femenino de 3 semanas con antecedentes de vómitos repetidos y convulsiones, a EF se observa letárgico y con olor a pies sudados. Porducido por depósito de:

Es la enzima deficiente en este PX

50% de las formas recesivas de SCID son causadas por deficiencia de Adenosin desaminasa, el efecto tóxico en los linfocitos está causado por:

. Efecto enzimático competitivo

. Acúmulo de compuestos tóxicos (desoxiadenosina, DesoxiATP)

. Lisis elular por opsonización

. Transferencia de células de la médula ósea con el defecto enzimatico

. Depuración no reversible de la enzima

Es una característica tisular de las personas con deficiencia de Adenosin Desaminasa

. Linfopenia, deficiencia inmunitaria y carencia de los corpusculos de Hassall

. Aplasiamedular ósea, ausencia de bazo, linfocitos B no reactivos

. Esplenomegalia, células espumosas, mancha color rojo cereza

. Apoptosis, higado graso, olor a estudiante quemado

RN de término, que a EF se encuentra hipotóonico con poca respiesta flexora de moro, cara plana, cuello corto, exceso de piel en la espalda u el cuello. Dx probable:

. Patau

. Wolf

. Edward

. Down

La causa es:

. Deleción para el brazo corto del cromosoma afectado

. 3somia 18 completa

. 3somia 13 completa

. 3somia 21 completa

En la historia natural de esta enfermedad es común encontrar

. Retraso mental, voz gruesa, disfunción tiroidea

. Muerte a los 3 añosde edad

. Muerte al primer año de edad

. Ninguna de las anteriores

Los datos clínicos mas comunes en Turner son talla baja, linfedema congénito y torax amplio con teletelia

. F

. V

RN masculino preenta microcefalia, microftamios, labio y paladar hendido, soplo holosistólico, talón prominente, criptorquidia. Dx probable:

. Patau

. Cri du Chat

. Edward

. Down

La causa de este es:

. Deleción para el brazo corto del cromosoma afectado

. 3somia 18 completa

. 3somia 13 completa

. 3somia 21 completa

En la historia natural de esta enfermedad es común encntrar:

. Retraso mental, voz gruesa, disfunción tiroidea

. Demencia

. Muerte al primer año de edad

. Muerte en la primera semana de vida

Además de en cualquier adolescente sin desarrollo mamario a los 13 años de edad o con amenorrea primaria o secundaria con FSH altas, se debe realizar un cariotipo en:

. Cualquier niña con talla baja y morfología compatible con sx de turner

. Cualquier niña con talla baja sin morfología compatible con sx de turner

. cualquier niña con retraso mental y talla normal

. cualquier niña con retraso mental y talla alta para su edad

Rn femenino, pretérmino, llanto débil, peso bajo. EF se observa occipucio prminente, micrognatia, pabellones auriculares de ... implantación, dedo indice sobrepuesto al pulgar y el 5 sobre el 4, persistencia del conducto arterioso, he

. Patau

. Cri du Chat

. Edward

. Down

La causa es:

. Deleción para el brazo corto del cromosoma afectado

. 3somia 18 completa

. 3somia 13 parcial

. 3somia 21 parcial

en la historia natural de la enfermedad es común encontrar

. Retraso mental, voz gruesa, disfunción tiroidea

. Demencia intermedia

. Muerte al primer año de edad

. Retraso en crecimiento con retraso mental grave

En Sx de Klinefelter se presenta hipogonadismo con hipogenitalismo, infertilidad y tendenciaa presentar extremidades inferiores largas

. F

. V

Los Px con Sx Klinefelter tienen tendencia a presentar hipovirilización con obesidad y DM en la adolescencia

. F

. V

RN presenta malformaciones congénitas. Dx de Sx de Wolf, ¿qué hallazgos tomó en cuenta?

. Hipertrofia muscular, deformidad del iris, orejas de baja implantación

. Hipotonia, microcefalia, labio y paladar hendido, crisis convulsivas

. Crisis convulsivas, epicanto, sordera

. Maullido de gato, hipotonía, microcefalia

Cuál es la evolución clínica de este px?

. Retraso mental, crecimiento normal y alta longevidad

. Sin retraso mental, crecimiento normal y alta longevidad

. Retraso mental, crisis convulsivas y mortalidad temprana

. Retraso mental, crisis convulsivas y alta longevidad

En Sx de supermacho se presenta talla alta, hipogonadismo, agresividad controlable

. F

. V

Px de 12 años, con retraso psicomotor, microcefalia, hipertiroidismo. Tiene Cri Du Chat. ¿Qué aberración cromosómica se espera encontrar?

A qué tipo de anomalía se debe el hallazgo característico?

Cariotipo del Sx del supermacho

. 46, YY

. 47 YYY

. 47 XYY

. 47 XXY

Es la principal causa del Sx de Wolf

. Deleción de novo

. MOsaicismo

. Translocación cromosómica parental

. Cromosoma en anillo

Alteración frecuente en Turner

. Artritis

. Escoliosis

. Cataratas

. Disgénesis gonadal

Cariotipo del Klinefelter

. 47 XXY

. 47 XYY

. 48 XXYY

. 48 XXXY

En Prader-Willi es la región cromosómica responsable del fenotipo

. 15q13q11

. 13q11q15

. 13q15q11

. 15q11q13

En Angelman la ausencia de información genética es del cromosoma

. Paterno

. Materno

. Mitocondrial

. De ambos parentales, pero existe mosaicismo

Prader-Willi es, junto con Angelman un caso prototipo de

. Disomía uniparental

. Impronta genómica

. Deleción terminal

. Todas son correctas

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